一个患者的告白

编者注:该患者于2016年检查出患卵巢癌IIIc期,已进行手术切除双侧卵巢和子宫,以及进行6期化疗治疗。手术医生建议做Brca1/2基因检测,如果是基因突变导致疾病,建议服用奥拉帕尼治疗。


我母亲是2016年1月确诊为卵巢癌的,刚满52岁。从手术到6次的化疗,这半年中的每一天都是我陪着她度过的,母亲的化疗效果不错,可是副反应特别强烈,心脏受损严重,心率过快,一天早上心率更是高达180次/分钟,还出现了2次晕厥。医生告诉我们现在卵巢癌有靶向药物了,并建议我们可以尝试靶向治疗的方法。

后来我了解到目前针对卵巢癌比较成熟的靶向药物是奥拉帕尼,这种药物适用于BRCA基因突变导致的卵巢癌,所以我到处打听、搜索可以完成BRCA基因检测的机构,之前朋友介绍了另外一家生物公司,母亲采了血样,焦急地等待了一个多月后竟说没有检测结果,我们一脸茫然,却也不知道是为什么。

之后朋友又向我们介绍了艾达康医疗科技有限公司,我按照联系方式马上联系了艾达康的工作人员,很巧的是艾达康正好在做BRCA1/2基因检测5折优惠活动,而且还有5个免费的名额。

在了解我母亲的情况后,艾达康的工作人员决定为我母亲免费检测。

上周我拿到了母亲的检测结果,报告显示,未检测到BRCA1和BRCA2基因突变,排除了我母亲因BRCA1和BRCA2基因突变而导致卵巢癌的可能。

我大学是学生物的,知道用分子生物学的方法来检测和诊断疾病的科学性和准确性,除了诊断疾病,还可以从遗传基因的层面上预测某些疾病的发生,当然疾病的发生是多个方面的,除了遗传基因作为内在的因素,生活环境、饮食习惯、情绪心情等也都是很重要的外在因素,我们不仅要控制外在的因素,保证良好的生活环境,培养良好的饮食习惯,保持良好的情绪,更要了解我们内在的基因是什么样的,预知我们患病的概率,从而更早、更科学的防范这些疾病,我相信这是今后医学发展的必然方向。

作为基因检测体验者我有几点建议:
首先宣传力度要加大,很多普通老百姓不懂基因检测的意义,有一些需要做分子诊断的人找不到技术可靠的机构,如果分子诊断的知识足够普及,检测的人越多,检测的费用也会降低。
第二,我通过一些了解,国内有不少公司都提供分子诊断的服务,可是对于相同的疾病检测的基因大多不相同,换言之基因检测的市场很不规范,希望科学的进步和行业的发展能够尽快解决这一问题。

第三,我希望可以加快检测的速度,最好开发出快速检测的方法,有些患者情况紧迫,对于他们必须争分夺秒,可能真的等不了很久,值得庆幸的是我母亲病情稳定,不然就如我们之前做其他公司的检测,时间过去一个多月了还没有出结果,这对患者来说是万万不可的。

最后,恭祝艾达康全体人员,在新的一年里,工作顺利,阖家欢乐。