中国第一台基于illumina新一代测序平台的药物基因检测设备 在复旦儿科医院圆满完成操作培训及试运行

2017323日由艾达康定制研发的中国第一台基于illumina新一代测序平台的药物基因检测设备在复旦儿科医院转化中心药物基因检测联合实验室圆满完成为期一周的操作培训及试运行。



随着复旦大学附属儿科医院新科研大楼落成,复旦儿科转化医学中心在此科研大楼拥有整层楼约2000多平方米的实验室,其中就有作为卫计委试点单位的高通量测序标准实验室。



儿童是成人的起点,而非成人的“微缩版”,具有其本身的生理特点:由于婴幼儿肝酶系统发育不成熟,代谢能力较差。药物在体内不能充分代谢,容易引起毒副作用;儿童肾脏功能发育不全,消除药物能力较差。药物在体内排泄慢,半衰期长,易发生中毒;儿童中枢神经系统发育较迟,对作用于中枢神经系统的药物反应多较成人敏感。许多小儿遗传性缺陷并不表现出来,表面上发育正常,但对某些药物反应异常,需要谨慎用药。大多药品由于缺少儿童临床试验数据,儿童给药剂量多依据成人剂量,再通过体重换算、体表面积换算、年龄换算等方法来确定,缺乏精准用药。据国家食品药品监督管理总局CFDA《中国儿童用药安全调查报告白皮书》报道,儿童用药不良反应发生率约12.9%,新生儿更高达24.4%,分别为成人的2倍和4倍。



非个体化药物治疗,导致药物无效率很高,精神疾病药物治疗的无效率为38%,哮喘药物治疗的无效率为40%,糖尿病的药物治疗无效率为43%,关节炎的药物治疗无效率为50%,阿茨海默症的药物治疗无效率为70%,癌症药物治疗的无效率为75%。


国家食品药品监督管理局CFDA统计数据显示,每年250万人因严重药物不良反应而入院治疗,每年20万人死于药物不良反应。精准药物基因检测的开展,将显著减少药物不良反应的发生;在减少相关医疗支出的同时,具有极其重大的社会意义。



关于药物基因组学

药物基因组学(Pharmacogenomics,简称PGx是儿童合理及安全用药的保障。药物基因组学研究人类基因组信息与药物反应之间的关系,利用基因组学信息解读药物作用的个体化差异的原因,根据个体药物代谢酶基因不同的基因型及表型,合理选择药物,提高药物的疗效,同时减少或避免药物的毒副作用,以实现个体化精准用药。



关于艾达康

新一代分子诊断技术领导者Admera Health 20162月宣布,通过国内的苏州艾达康医疗科技有限公司,正式拓展中国市场,并得到上市公司景峰医药(000908)旗下康景资本、复星医药(600196)、清一创新等战略投资机构的强力支持。

Admera Health 是专注于精准医疗和数字大健康领域的新一代分子诊断公司,位于美国的药谷新泽西州。它的前身是全球基因组服务公司GENEWIZ(金唯智)的临床检测部门,于2014年年中拆分出来独立运行,并得到元生创投、普元资本和GENEWIZ(金唯智)的大力支持。

Admera Health 自从成立以来,业务发展极为迅速,在竞争激烈的精准医疗和数字大健康领域异军突起。在短短不到三年的时间里,有9项新一代分子诊断产品获得美国临床实验室标准CLIA和美国病理学会CAP的双重认证,并已为数万名美国患者提供了高质量的精准医疗检测服务,其中每年为美国一万多名患者提供药物基因检测精准用药指导,并获得美国医疗保险公司的认可及报销许可。